¡Preste atención a su corazón! Puede que padezca del síndrome del corazón rígido

 También, se le conoce como amiloidosis cardiaca y puede provocar una insuficiencia cardiaca. 1
 Fatiga, síntomas del túnel carpiano, dificultad para respirar e hinchazón son algunas señales. 1y2
República Dominicana, 28 de febrero de 2023.- Existen más de 7.000 enfermedades raras (ER) o poco
frecuentes en el mundo 3 y la amiloidosis cardiaca (AC) o síndrome del corazón rígido es una de ellas, ya que
su indicador de diagnóstico es menor al 1%. 1 Si bien sus síntomas pueden coincidir con los de otras
dolencias del corazón, es importante que la persona acuda al médico en caso que experimente con
frecuencia ciertas “señales de alerta” como fatiga, síntomas del túnel carpiano, dificultad para respirar en
cualquier actividad, problemas cardiacos y gastrointestinales, incremento en el tamaño de la lengua,
hinchazón en tobillos, piernas y abdomen, y proteinuria (proteínas en orina), entre otros. 1y2
Esta enfermedad se da por el depósito de proteínas anormales (material amiloide) en el tejido del corazón.
La acumulación de estos depósitos engrosa el músculo del corazón, afectando su estructura y eficiencia en
la capacidad de bombeo de sangre al cuerpo, lo que a su
vez puede generar una posible insuficiencia cardiaca en el
paciente. Cerca del 10% al 15% de los casos de
insuficiencia cardiaca tienen como causante directa a la
amiloidosis. 1y2
Asimismo, esta afección puede aumentar la probabilidad
de fibrilación auricular con posibilidad de formación de
trombos o provocar isquemia y necrosis por los depósitos
amiloides en las arterias coronarias. 2 Suele darse más en
personas de mediana edad o mayores -poco frecuente en
menores de 40 años- y en los hombres. 2y4
Alrededor del 80% de las ER se producen por alteraciones
genéticas 6 -como la hemofilia 5 y ciertos casos de
amiloidosis cardiaca 1 -, mientras las demás surgen por
otros factores como enfermedades infecciosas e
inmunológicas 6 , aseveró el doctor Carlos Cano, líder
médico de Enfermedades Raras de Pfizer Centroamérica y
Caribe.
“Todas las ER tienen un común denominador: son
progresivas, crónicas y difíciles de diagnosticar; esto último, se ve influenciado por la falta de conocimiento
e información que existe de cada una en nuestros países, afectando también la atención médica. Por eso,
para Pfizer es importante luchar por una equidad en salud para estos pacientes; desde conocer sus
necesidades hasta generar una cultura de no discriminación y apoyar en la eliminación de esas barreras
que no les permiten incorporarse a la sociedad, incluyendo la de tener un acceso equitativo para el
diagnóstico y tratamiento de su enfermedad”, continuó el Dr. Cano.

Cuidado y seguimiento de pacientes con el
síndrome del corazón rígido
Las personas con esta enfermedad rara
deben tener revisiones periódicas,
incluyendo un electrocardiograma anual y
análisis de sangre completos, al menos 2
veces al año. 2
También, pueden poner en práctica algunos
hábitos cardiosaludables:
 Dieta rica en frutas, verduras y
legumbres. Menos grasas saturadas. 2
 Evitar el tabaco por la afección en las
arterias. También, las drogas y el
consumo de alcohol. 2
 Practicar regularmente ejercicio. 2
 Respetar la medicación recetada. 2
 Vacunarse contra la gripe y el
neumococo. 2
 Reducir y controlar el estrés. 2
 Descansar en momentos de dificultad
para respirar. 2

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Existen dos tipos de amiloidosis que afectan al corazón: una es la cardiaca primaria (AL), que no es
hereditaria y la alteración se da en las células de plasma de la médula ósea. La segunda es la cardiaca por
transtiretina (ATTR), que puede ser hereditaria o no mutada. 1
La importancia del diagnóstico precoz de las enfermedades raras
Las ER pueden afectar a las personas a nivel físico, mental, conductual y hasta en su capacidad sensorial,
por lo que representan afecciones graves y debilitantes en el 65% de los pacientes. Además, el reducido
número de casos de cada una implica un menor conocimiento de los profesionales de salud y, por ende,
diagnósticos poco específicos y más tardíos de lo que se quisiera. 6
“Ante este panorama, resulta esencial que tanto las personas como el cuerpo médico estén atentos y
conozcan a fondo las ‘señales de alerta’ de una AC o insuficiencia, para asignar las pruebas de detección
correspondientes y no retrasar el diagnóstico y tratamiento adecuados”, aseveró el doctor Cano.
¡Buscar evitar una insuficiencia cardiaca es prioridad! Por eso, para confirmar la existencia de una
amiloidosis cardiaca, los médicos podrán referirle al paciente desde una prueba en sangre 2 hasta un
ecocardiograma, una gammagrafía cardiaca, resonancia magnética y una biopsia – prueba muy
concluyente, ya que detecta la presencia de amiloide en el corazón-. 1y2
Esperanza para tratar la amiloidosis cardiaca
Las personas que viven con una enfermedad rara forman parte de una de las comunidades de pacientes
menos atendidas a nivel mundial. Solo el 5% de las ER conocidas tienen uno o más tratamientos
aprobados, 7 lo que hace que la mayoría sean incurables y crónicas. 6
En lo que a la amiloidosis cardiaca respecta, sí existen tratamientos, pero todo depende del tipo de AC que
padezca la persona, la afectación que ha provocado en esta y el causante de la enfermedad. Destaca el
tratamiento mediante fármacos, que busca limitar la producción de la proteína amiloide y controlar los
síntomas, como aquellos que se recetan para insuficiencia cardiaca, tromboembolismos y arritmias, entre
otros. 1y2 (Ver recuadro: Cuidado y seguimiento de pacientes con el síndrome del corazón rígido).
En ciertas ocasiones, puede darse un trasplante de células madre o del corazón, cuando está dañado
gravemente. Sin embargo, entre más haya avanzado la enfermedad y la persona tenga más años, menores
son las probabilidades de éxito de la cirugía, por lo que la detección temprana vuelve a ser clave. 1y2
De acuerdo con el doctor Cano, en Pfizer buscan concientizar acerca de que lo importante es quiénes
padecen las ER no cuántas personas; es decir, no discriminar por la enfermedad que tienen sino ir más allá
en búsqueda de soluciones para un acceso más oportuno al diagnóstico y tratamiento. “Creemos que estos
pacientes, así como sus familiares y cuidadores, merecen más. Por eso, estamos liderando la ruta de
atención con fin de proveer soluciones a sus necesidades, a las de los profesionales de la salud y hacia un
mayor acceso a una nueva generación de tratamientos para distintas ER, incluyendo el síndrome del
corazón rígido”.
Pfizer Inc.: Avances que cambian la vida de los pacientes
En Pfizer, aplicamos la ciencia y nuestros recursos globales para llevar a las personas terapias que extienden y mejoran
significativamente sus vidas. Nos esforzamos por establecer el estándar de calidad, seguridad y valor en el
descubrimiento, desarrollo y manufactura de productos para el cuidado de la salud. Nuestro portafolio global incluye
medicamentos y vacunas de los más conocidos en el mundo. Cada día, los colegas de Pfizer trabajamos a lo largo de
mercados desarrollados y emergentes para aumentar el bienestar, la prevención, los tratamientos y las curas que

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retan a las más temidas enfermedades de nuestros tiempos. Consistente con nuestra responsabilidad como una de las
principales compañías biofarmacéuticas e innovadoras del mundo, colaboramos con los profesionales de la salud,
gobiernos y las comunidades locales para apoyar y expandir el acceso a la atención de la salud confiable y accesible
alrededor del mundo. Por más de 170 años, hemos trabajado para hacer la diferencia para todos aquellos que confían
en nosotros. Para más información, por favor visítenos en www.pfizer.com y síganos en las redes sociales a través de
nuestra página en Facebook: Pfizer Centroamérica y Caribe.
Referencias
1. Cardioalianza.org. Amiloidosis cardíaca. Disponible en https://cardioalianza.org/las-enfermedades-
cardiovasculares/amiloidosis-cardiaca/ Último acceso en febrero de 2023.
2. Asociación Española de Enfermería en Cardiología. Amiloidosis Cardiaca. Disponible en
https://enfermeriaencardiologia.com/salud-cardiovascular/enfermedades/amiloidosis-cardiaca Último acceso en febrero de
2023.
3. Federación Española de Enfermedades Raras. Conoce más sobre las ER. Disponible en https://www.enfermedades-
raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er Último acceso en febrero de 2023.
4. Medline plus.gov. Amiloidosis cardiaca. Disponible en
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000193.htm#:~:text=La%20amiloidosis%20es%20un%20grupo,a%20insuficiencia%2
0del%20%C3%B3rgano%20comprometido. Último acceso en febrero de 2023.
5. Clínica San Felipe. Enfermedades raras o huérfanas, lo que debes saber. Disponible en
https://www.clinicasanfelipe.com/articulos/enfermedades-raras-o-huerfanas-lo-que-debes-saber Último acceso en febrero
de 2023.
6. Elsevier.es. Las enfermedades raras. Disponible en https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-
articulo-las-enfermedades-raras-S0716864015000905 Último acceso en febrero de 2023.
7. Pfizer.com. Rare Disease: Pioneering Breakthroughs. Disponible en https://www.pfizer.com/science/focus-areas/rare-
disease Último acceso en febrero de 2023.