La lucha contra la hemofilia continúa y pacientes con tratamientos adecuados logran una buena calidad de vida

 Según el registro de la Federación Mundial de Hemofilia, en República Dominicana existen alrededor de 548 personas que padecen esta enfermedad. 4
 Entre el 70% y 80% de las hemorragias de pacientes con hemofilia se producen en el interior de las articulaciones o en los músculos. 1 10

República Dominicana, 18 de abril de 2023.- Considerada como una enfermedad rara 2 1 o huérfana 3 2 , la hemofilia es una enfermedad genética en la cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión 4 3 . Se estima que existen 1.125.000 hombres -son más propensos a padecerla- 3 con hemofilia en todo el mundo, de los cuales aproximadamente 418.000 tienen hemofilia severa. 5 2
En nuestro país, según los datos más recientes de la Federación Mundial de Hemofilia, se registran 548 pacientes con esta enfermedad 6 4 y dadas las características propias de la hemofilia, los especialistas insisten para este 2023 en enfocarse en optimizar el
acceso al tratamiento y la atención con énfasis en un mejor control y prevención de hemorragias. Esto significa la implementación del tratamiento en el hogar, así como
del tratamiento profiláctico para ayudar al paciente a tener una mejor calidad de vida. 7 5
Los actuales tratamientos son altamente efectivos y se considera que, con la terapia y atención adecuada, las personas con hemofilia pueden vivir vidas perfectamente
saludables. 8 6 La hemofilia surge por la ausencia de una proteína que
está en la sangre que es esencial para la coagulación.
Existen dos tipos: la hemofilia A, que es la más común 1 y sucede cuando el factor de coagulación VIII está ausente o disminuido, y la hemofilia B, que se da por la reducción o
falta del factor IX de coagulación. 9 7 El tratamiento de esta enfermedad consiste en
administrar el factor de coagulación que el paciente necesite, ya sea para tratar un episodio de sangrado en curso o de manera profiláctica; es decir, de forma rutinaria
con el objetivo de prevenir cualquier sangrado. 10 8
De acuerdo con el doctor Carlos Cano, líder de enfermedades raras de Pfizer Centroamérica y Caribe (CAC), el tratamiento profiláctico debe iniciar desde los primeros años de vida. 12 “ El éxito del uso profiláctico dependerá de la adherencia al tratamiento, para prevenir las hemorragias y mantener los niveles del factor de coagulación ausente por encima del nivel objetivo”. Señales de alerta

Las personas con esta enfermedad pueden llegar a presentar sangrados en:
 Las articulaciones, que causan hinchazón y dolor u opresión en las
articulaciones; a menudo afecta las rodillas, los codos y tobillos. 3
 La piel o músculos y tejidos blandos, que causan una acumulación de
sangre en el área (un hematoma). 3
 La boca, las encías y sangrado difícil de detener después de perder un
diente. 3
 Después de la circuncisión (cirugía realizada en bebés varones para
quitar la capa de piel llamada prepucio, que cubre la cabeza del
pene). 3
 Posterior a recibir inyecciones. 3
 En la cabeza de un bebé después de un parto difícil. 3
 En la orina o heces. 3
 En la nariz, de forma frecuente y que son difíciles de detener. 3

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“En Pfizer, creemos que las personas con hemofilia y otro tipo de enfermedades raras merecen una mejor atención. Por eso, estamos comprometidos a trabajar con la comunidad médica y de pacientes para seguir conociendo más a fondo sus necesidades y desarrollar innovaciones que tengan un impacto positivo, no solo en las personas con hemofilia, sino también, en sus familias y cuidadores”, continuó el doctor Cano.
Cabe destacar que cuando se trata de prevenir sangrados para un evento específico; es decir, intervenciones quirúrgicas o médicas, tratamientos dentales o el periodo menstrual, se usan medicamentos que sólo son necesarios antes de enfrentar alguna de esas situaciones. 11 8
Síntoma principal y tratamientos para una mejor calidad de vida
La hemofilia se diagnostica mediante pruebas de coagulación que establecen la cantidad de factor VIII o IX presente en la sangre y pueden indicar si una persona es o no portadora. La única manera confiable de identificar a una portadora es haciendo una prueba de ADN. 12 9 Aproximadamente uno de cada 5.000 bebés varones padece hemofilia en el mundo. 3
El síntoma más característico de la hemofilia es la tendencia de las hemorragias que suelen presentarse desde edades tempranas. Estas pueden ser tanto internas como externas y su origen puede ser espontáneo o como consecuencia de traumatismos. Entre el 70% y 80% de las hemorragias se producen en el interior de las articulaciones o en los músculos. 13 10
Durante muchos años la hemofilia se consideró como un padecimiento intratable y con una esperanza de vida aproximada de 12 años; no obstante, hoy en día, esta esperanza ha aumentado notablemente gracias a los tratamientos profilácticos disponibles, llegando incluso a los 70 años. 14 11 “Por más de 30 años, hemos trabajado en el desarrollo de opciones de tratamiento para pacientes con enfermedades raras. Ahora, lideramos el camino para ofrecer una nueva generación de terapias innovadoras, con el propósito de cumplir la promesa de la ciencia y mejorar el estándar actual de atención
de millones de personas con este tipo de enfermedades, como lo es la hemofilia. La prevención de los sangrados y el tratamiento adecuado son fundamentales para controlar la enfermedad y que los pacientes con hemofilia vivan mejor su día a día”, concluyó el doctor Cano. Pfizer Inc.: Avances que cambian la vida de los pacientes
En Pfizer, aplicamos la ciencia y nuestros recursos globales para llevar a las personas terapias que extienden y mejoran significativamente sus vidas. Nos esforzamos por establecer el estándar de calidad, seguridad y valor en el descubrimiento, desarrollo
y manufactura de productos para el cuidado de la salud. Nuestro portafolio global incluye medicamentos y vacunas de los más conocidos en el mundo. Cada día, los colegas de Pfizer trabajamos a lo largo de mercados desarrollados y emergentes para aumentar
el bienestar, la prevención, los tratamientos y las curas que retan a las más temidas enfermedades de nuestros tiempos. Consistente con nuestra responsabilidad como una de las principales compañías biofarmacéuticas e innovadoras del mundo, colaboramos con los
profesionales de la salud, gobiernos y las comunidades locales para apoyar y expandir el acceso a la atención de la salud confiable y accesible alrededor del mundo. Por más de 170 años, hemos trabajado para hacer la diferencia para todos aquellos que confían en nosotros. Para más información, por favor visítenos en www.pfizer.com y síganos en las redes sociales a través de nuestra página en Facebook: Pfizer Centroamérica y Caribe.
Referencias

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3 Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades. Información básica sobre la hemofilia. Disponible en https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/facts.html#:~:text=La%20hemofilia%20es%20un%20trastorno,ayudan%20a%20dete
ner%20la%20hemorragia Ultimo acceso en marzo de 2023
4 Federación Mundial de Hemofilia. Sondeo Mundial Anual 2020. Disponible en https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2106.pdf
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5 Federación Mundial de Hemofilia. Todo lo que necesita para el Día Mundial de la Hemofilia 2023. Disponible en
https://wfh.org/article/everything-you-need-for-world-hemophilia-day-2023/ Último acceso en marzo de 2023.
6 Federación Mundial de Hemofilia. Hemophilia. How is hemophilia treated? Disponible en https://elearning.wfh.org/elearning-
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7 Hemaware. ¿Qué? 10 mitos y realidades sobre la hemofilia. Disponible en https://hemaware.org/es/mind-body/que-10-mitos-y-
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8 Steps for living. La información básica sobre trastornos hemorrágicos / Opciones de tratamiento. Disponible en
https://stepsforliving.hemophilia.org/es/informacion-basica-sobre-trastornos-hemorragicos/opciones-de-tratamiento Último acceso
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9 Federación Mundial de la Hemofilia. La hemofilia en imágenes. Disponible en https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1319.pdf
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10 Science Direct.com. Consenso de recomendaciones para la mejora de la coordinación asistencial inter e intra-centros en el abordaje
de la hemofilia. Disponible en https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S113063432300003X Último acceso en marzo de
2023.
11 Revista CES Psicología. Calidad de vida y hemofilia: Una revisión de la literatura. Disponible en
https://www.redalyc.org/pdf/4235/423539425011.pdf Último acceso en marzo de 2023
12 Hemofilia.or.ar. Hablemos de profilaxis. Disponible en https://www.hemofilia.org.ar/art%C3%ADculos-y-noticias/hablemos-de-
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